Základní genetický slovník

amniocentéza:

Test k vyšetření chromosomů či genů plodu. Dítě je v děloze obklopenou plodovou vodou, která obsahuje buňky jeho kůže. Malé množství vody je odebráno tenkou jehlou skrze břišní stěnu matky. Tekutina je odeslána do laboratoře na další testování. Pro více informací viz letáček „Amniocentéza“.

autosomálně dominantní genetické onemocnění:

Existují nemoci, kdy k postižení stačí pouze jedna změněná kopie genu ( mutace). Změněný gen je dominantní nad nezměněným genem. Pro více informací viz letáček „Autosomálně dominantní dědičnost“.

autosomálně recesivní genetické onemocnění:

Existují nemoci, kdy k postižení musí být 2 změněné kopie genu. Změněný gen není dominantní nad nezměněným genem. Osoba, která má jenom jednu kopii změněného genu, je nepostižený nosič. Pro více informací viz letáček „Autozomálně recesivní dědičnost“

autosomální:

zahrnující autosomy.

autosomy:

Máme 23 párů chromosomů .Páry 1-22 se jmenují autosomy a vypadají stejně u muže i u ženy. Pár č. 23 je rozdílný u muže a ženy a chromosomy se nazývají pohlavní.

balancovaná translokace:

Translokace, při které žádný chromosomový materiál není ztracen či nadbytečný, ale pouze došlo ke změně uspořádání. Člověk s balancovanou translokací není obvykle postižen.

buňka:

Lidské tělo je složeno z milionů buněk, které fungují jako stavební kameny. Buňky v rozličných částech lidského těla vypadají různě a mají různou funkci. Každá buňka (kromě vajíček u žen a spermií u mužů) obsahuje dvě kopie každého genu.

chromosomy:

Vláknité struktury, které se mohou prohlížet pod mikroskopem a obsahují geny. Obvyklý počet u člověka je 46. Jeden set (23 chromosomů) dědíme od matky a jeden set od otce.

de novo:

Latinská fráze, znamenající „čerstvý“. Používá se při popisu genu či chromosomu, který je čerstvě změněn, tzn. že oba rodiče vyšetřované osoby mají normální geny či chromosomy.

delece:

Ztráta genetického materiálu. Tento termín se užívá k popsání chybějící části jak chromosomu, tak genu. ( viz letáček „Chromosomové změny“)

dědičné onemocněni:

Takové, které se dědí ( je předáváno z generace na generaci)

děloha:

Část těla ženy, kde se vyvíjí plod.

DNA:

Chemická substance, ze které jsou vytvořeny geny a která obsahuje informaci nutnou pro činnost těla.

duplikace:

Abnormální opakování sekvence genetického materiálu v genu či chromosomu. ( viz letáček „Chromosomové změny“).

embryo:

Nejčasnější stádium lidského vývoje. Embryo se vyvíjí z oplozeného vajíčka ve velice časném stadiu gravidity. Nevypadá dosud jako dítě, je tvořeno buňkami, ze kterých se dítě vyvine.

fetus:

Prenatální období, kdy se dítě vyvíjí. Začíná koncem embryonálního období ( tj. cca 9. týden po oplození) a končí narozením dítěte.

gen:

Informace potřebná pro práci těla, která je obsažena v chemické formě (DNA) na chromosomech.

Genetická onemocněni:

Onemocněni způsobené abnormalitou genu či chromosomu.

genetické poradenství:

Informace a podpora pro lidi, kteří vyžadují genetickou péči.

genetický:

Způsobený geny, týkající se genů.

genetický konsultant:

Specialista, který poskytuje informace a podporu pacientům, kteří vyžadují genetickou péči.

genetický test:

Test, který pomůže najít změnu v genu nebo v chromosomu. Obvykle krevní nebo tkáňový. ( viz letáček „Co je genetický test“)

inverze:

Narušení sekvence genů na určitém chromosomu ( viz letáček „Chromosomové změny“).

inzerce:

Vmezeření přídatného genetického materiálu do genu nebo chromosomu. ( viz letáček „Chromosomové změny“).

karyotyp:

Popis chromosomových struktur jedince, včetně počtu chromosomů, typu pohlavních chromosomů ( XX nebo XY) a každé odchylky od normální chromosomové výbavy.

koncepce:

Okamžik spojení vajíčka a spermie, vznik první buňky plodu.

kruhový chromosom:

Konce chromosomu se spojí do kruhovitého tvaru. ( viz letáček „Chromosomové změny“).

mutace:

Změna v genu. Pokud je gen změněn, může být změněná i genetická informace a způsobit změnu funkce vznikajícího proteinu. Toto může způsobit genetické onemocnění.

nebalancovaná translokace:

Translokace, kdy při přestavbě chromosomů došlo ke ztrátě či nadbytku genetického materiálu (či ke ztrátě i nadbytku najednou). Může se vyskytnout u dítěte rodiče s balancovanou translokací. ( viz letáček „Chromosomové translokace“).

negativní výsledek:

Výsledek testu, který ukazuje, že testovaná osoba nemá změnu (mutaci) v genu.

nosič:

Osoba která není v současnosti postižená genetickým onemocněním, ale nese jednu špatnou kopii genu. V případě autosomálně recesivní dědičnosti nosič nebývá postižen daným genetickým onemocněním, v případě autosomálně dominantní dědičnosti může být nosič postižený genetickým onemocněním v pozdějším věku.

nosič (chromosomové translokace):

U osoby, která má balancovanou translokaci, žádný chromosomový materiál není ztracen či přebytečný a osoba obvykle není postižena.

odběr choriových klků, CVS:

Test, který se provádí během gravidity. Z odebraných buněk se testují geny či chromosomy. Malé množství buněk se odebere z vyvíjející se placenty a odešle se na testování do laboratoře.( viz letáček „Odběr choriových klků“)

ovaria:

Vaječníky: orgány v těle matky, které tvoří vajíčka.

placenta:

Placenta vrůstá do stěny děložní u těhotné ženy a dítě vyživuje. Placenta vyrůstá z oplodněného vajíčka a obvykle má stejné geny jako dítě.

pohlavně vázaná onemocnění:

Viz X vázaná onemocnění.

pohlavní chromosomy:

X a Y chromosom. Pohlavní chromosomy kontrolují, zda je osoba muž či žena. Ženy mají dva X chromosomy, muži mají jeden X a jeden Y chromosom.

potrat:

Časný konec těhotenství předtím, než dítě může přežít mimo dělohu.

pozitivní výsledek:

Výsledek testu, který ukazuje, že testovaná osoba má změnu (mutaci) v genu.

prediktivní testování:

Genetický test pro onemocnění, které se může vyskytnout později během života. Pokud je genetický test prováděn pro onemocnění, které se objeví téměř stoprocentně během života, nazývá se test presymptomatickým.

prenatální diagnóza:

Test během těhotenství, který prokazuje či vylučuje genetické onemocnění u dítěte.

presymptomatický test:

Viz prediktivní test.

reciproká translokace:

Vyskytne se, pokud se vylomí dva fragmenty z chromosomů a vymění si místa. ( viz letáček „Chromosomové translokace“).

Robertsonská translokace:

vyskytne se, pokud se jeden chromosom připojí k druhému. ( viz letáček „Chromosomové translokace“).

rodokmen

Diagram, který ukazuje členy vaší rodiny, kteří jsou a nejsou postiženi genetickým onemocněním a jejich (resp. vaši) vzájemnou příbuznost.

spermie:

Otcovský příspěvek ke vzniku nového jedince. Každá spermie obsahuje 23 chromosomů: jeden z každého páru, který je v otcovských buňkách. Spermie se spojí s vajíčkem a vznikne kompletní buňka. Z této buňky se vyvine děťátko.

stěr z čípku:

Test doporučen všem ženám, testují se změny buněk děložního čípku.

test nuchální translucence:

Ultrazvuk záhlaví dítěte, který měří tloušťku prosáknutí šíje. Pokud dítě má např. Downův syndrom či srdeční vadu, šíře prosáknutí může být zvýšená.

translokace:

Přestavba genetického materiálu. Část chromosomu je zlomena a připojena k jinému. ( viz letáček „Chromosomové translokace“).

ultrazvuk:

Bezbolestný test, který používá ultrazvukové vlny, aby se zobrazilo rostoucí dítě během gravidity matky. Provádí se buď skrze stěnu břišní nebo pochvou.

uterus:

Děloha.

vagina:

Porodní kanál, pochva.

vajíčko:

Mateřský příspěvek k první buňce vyvíjecího se plodu. Obsahuje 23 chromosomů, z každého mateřského páru chromosomů jeden. Po spojení se spermií se vyvine zárodek.

X chromosom:

jeden z pohlavních chromosomů. Ženy mají dva X chromosomy. Muži obvykle mají jeden X a jeden Y chromosom.

X vázaná onemocnění:

Genetické postižení způsobené mutací genu na X chromosomu. X vázaná onemocnění zahrnují hemofilii, Duchenneovu muskulární dystrofii a syndrom fragilního X. ( viz letáček „X vázaná dědičnost“).

XX:

Obvyklá kombinace pohlavních chromosomů u žen. Ženy mají obvykle 2 X chromosomy. Jeden X chromosom je zděděn od každého rodiče.

XY:

Obvyklá kombinace pohlavních chromosomů u mužů. Muž dědí X chromosom od matky a Y chromosom od otce.

Y chromosom:

Jeden z pohlavních chromosomů. Muži mají jeden Y a jeden X chromosom. Ženy mají dva X chromosomy.

Poděkování:

Vytvořeno podle informačních letáků vypracovaných nemocnicemi Londýn a IDEAS - Genetic Knowledge Park.

Tato práce byla podpořena projektem Eurogentest v rámci Evropského 6. RP; číslo kontraktu -NoE 512148
Překlad: Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole

Březen 2008