Testování přenašečství

Tento informační leták je určen lidem, kteří se chystají podstoupit testování přenašečství nebo jej již podstoupili. Dozvíte se v něm, co to znamená být „přenašečem“ a jak zjistíte, zda jste přenašečem. Získáte také informaci, jaké praktické i emocionální dopady bude mít život s výsledky takového testu. Řadu z těchto informací jsme získali díky rozhovorům s lidmi, kteří test na přenašečství podstoupili. Doufáme, že to pro vás bude užitečné.

A. Co to znamená být přenašečem?

Proto, abyste pochopili, co znamená být přenašečem, bude dobré porozumět, co jsou geny a chromosomy.

Geny a chromosomy

Naše tělo se skládá z milionů buněk. Většina buněk obsahuje kompletní sadu genů. Máme tisíce genů. Geny fungují jako souhrn pokynů ovládajících náš růst a funkce našeho organismu. Jsou zodpovědné za mnohé z našich vlastností, jako je barva očí, krevní skupina nebo výška.

Geny jsou přenášeny na vláknitých strukturách, které se nazývají chromosomy. Ve většině buněk máme obvykle 46 chromosomů. Chromosomy dědíme od svých rodičů, 23 chromosomů od matky a 23 chromosomů od otce, takže máme dvě sady po 23 chromosomech, neboli 23 párů chromosomů. Chromosomy obsahují geny, a proto dědíme dvě kopie většiny genů, jednu kopii od každého z rodičů. To je důvod, proč máme obvykle podobné vlastnosti jako naši rodiče. Chromosomy, a tudíž i geny jsou vytvořeny z chemické substance, která se jmenuje DNA.

Změny v genech nebo chromosomech se nazývají mutace. Všichni jich neseme celou řadu. Protože však máme dvě kopie většiny genů, normální kopie kompenzuje kopii s mutací. Být přenašečem proto znamená, že nejste postižen onemocněním, ale přenášíte změněnou kopii genu na jednom z páru chromosomů. To, že jste přenašeč, většinou nijak neovlivňuje vaše zdraví. Problém přenašečství vyjde najevo teprve tehdy, když pro nás může znamenat, že budeme mít děti s genetickým postižením.

Kdy může přenašečství vést k možnosti, že naše děti budou postiženy genetickou chorobou?

Může dojít ke třem situacím, kdy přenašečství může vést k postižení dítěte:

1. Autosomálně recesivní onemocnění

U těchto onemocnění platí, že dítě bude postižené genetickou chorobou pouze v případě, že oba rodiče mají mutaci pro stejné genetické onemocnění. Pokud oba rodiče mají takovou mutaci, je 25% riziko (1 ze 4), že každé dítě zdědí jednu kopii mutace od každého z rodičů a bude postižené. Mezi častá onemocnění, která se dědí tímto způsobem, patří cystická fibróza, srpkovitá anémie, beta-thalasemie a Tay-Sachsova choroba. Více informací můžete najít v letáku Autosomálně recesivní dědičnost.

2. Onemocnění vázaná na X chromosom:

U těchto onemocnění platí, že žena přenašečka má 50% riziko (1 ze 2), že její synové mohou být postiženi genetickou chorobou. Je také 50% riziko (1 ze 2), že její dcery mutaci zdědí a budou přenašečky stejně jako ona. Výjimečně může být postižená i dcera. Pokud má muž postižený X-vázanou chorobou dcery, tyto dcery vždy zdědí mutaci a budou přenašečky. Jeho synové však mutaci nikdy nezdědí. Více informací můžete najít v letáku Dědičnost vázaná na X chromosom.

Mezi častá onemocnění, která se dědí tímto způsobem, patří syndrom fragilního X, Duchenneova muskulární dystrofie a hemofilie.

3. Chromosomové přestavby

Pokud je jedinec přenašečem chromosomové přestavby (jako například balancované chromosomové translokace), je zvýšené riziko, že těhotenství skončí spontánním potratem nebo že se narodí dítě s fyzickým handicapem a poruchou učení. Více informací můžete najít v letácích Chromosomové změny a Chromosomové translokace.

Mohl bych být přenašečem ?

Je řada důvodů, proč můžete mít zvýšené riziko přenašečství určité genetické choroby nebo chromosomové přestavby.

• Někdo z vaší rodiny má recesivní chorobu, chorobu vázanou na X chromosom nebo chromosomovou přestavbu.
• Někdo z vaší rodiny zjistil, že je přenašečem určité recesivní choroby, X vázané choroby nebo chromosomové přestavby.
• Máte dítě s recesivní chorobou, X vázanou chorobou nebo chromosomovou přestavbou.
• Váš etnický původ znamená, že máte vyšší pravděpodobnost, že budete přenašečem určité genetické choroby. Patří sem například srpkovitá anémie u lidí afro-karibského původu, beta - thalasemie u lidí středomořského původu a Tay Sachsova nemoc u aškenázských Židů. Tato onemocnění mají vyšší prevalenci u těchto konkrétních etnických skupin, ale mohou se vyskytovat i u ostatních.

I v případě, že žádný z výše uvedených důvodů neplatí, můžete se rozhodnout, že si přejete test na přenašečství, protože váš partner nebo partnerka ví, že je přenašečem určité recesivní choroby. V takovém případě vám výsledky testu pomohou zjistit, zda vaše budoucí děti mají zvýšené riziko postižení touto chorobou.

Jak mohu zjistit, zda jsem přenašeč?

Pokud se domníváte, že byste mohl být přenašečem určité genetické choroby, měl byste si promluvit se svým praktickým lékařem. Ten vás může doporučit do genetické poradny. Klinický genetik se vás zeptá na rodinnou anamnézu a genetická onemocnění, která se ve vaší rodině vyskytují. Probere s vámi, co to znamená být přenašečem a jaké jsou důsledky takové informace. Je důležité mít na paměti, že testování na přenašečství je osobním rozhodnutím a že je zcela dobrovolné. Neměli byste mít pocit, že vás někdo k testování nutí, pokud ho neshledáváte užitečným.

Pokud si přejete testování na přenašečství a odborník pro ně shledá důvod, bude vám nabídnut genetický test. Genetický test zjistí, zda máte mutaci v konkrétním genu nebo chromosomu, která by znamenala, že jste přenašeč. Test se většinou provádí z odběru krve, i když v některých případech je možné použít vzorek slin. Vzorek vám bude odebrán a bude odeslán do laboratoře k analýze.

Více informací o genetickém testování můžete najít v letáčcích Co to je genetický test? a Co se děje v genetické laboratoři?

Je důležité si zapamatovat, že pro recesivní onemocnění musejí být přenašeči stejné genetické choroby oba partneři, aby hrozilo riziko, že děti onemocnění zdědí. V případě X-vázaných onemocnění musí být přenašečkou pouze matka, aby hrozilo riziko, že její synové budou postižení, zatímco dcery mužů-přenašečů budou vždy přenašečkami. Výjimečně mohou být i ženy postiženy X-vázanou chorobou.

Nejisté výsledky testování

Výsledky genetických testů mohou být někdy nejisté.

U některých onemocnění, jako je například cystická fibróza, zůstane vždy velmi malé riziko, že jste přenašečem, i když se při genetickém testování žádná mutace nenajde. Říkáme tomu reziduální riziko. Je to proto, že onemocnění může způsobit mnoho známých mutací, ale genetické testy obvykle vyšetřují pouze ty nejčastější z nich.

V dalších případech může být testováním zjištěna mutace, ale není jasné, jaký bude mít důsledek. V takovém případě není možné dojít k jednoznačným závěrům.

B. Jak se vyrovnáváme s přenašečstvím?

Následující informace vám přinášejí zážitky různých lidí, kteří podstoupili testování na přenašečství. Pomohou lidem, kteří právě zjistili, že jsou přenašeči, ale i těm, kteří uvažují o tom, že takový test podstoupí. Pokusili jsme se upozornit na řadu otázek a emocionálních situací, jaké přináší informace, že je člověk přenašečem, i když pro vás třeba nemusí být všechny podstatné.

Jak budu reagovat na pozitivní výsledek?

Reakce lidí poté, co obdrží výsledky testů, mohou být velmi různé. Mnoho z nich říká, že pocítili vztek nebo obavy, když zjistili, že jsou přenašeči. Někteří popisují, že byli smutní, překvapení nebo šokovaní. Všechny tyto reakce jsou normální a většinou během několika měsíců odezní.

Je úplně normální, že po zjištění, že jste přenašeč, se cítíte trochu nezvykle. Někteří lidé říkají, že je to divné, zjistit o sobě něco nového, když si myslíte, že všechno o sobě víte. Může to chvíli trvat, než si na tuto novou informaci zvyknete.

Někteří lidé říkají, že zjištění, že jste přenašečem, vyvolává pocit, že jste „méně zdravý“. Jiní přenašeči říkají, že mají obavy, že v budoucnu budou mít s větší pravděpodobností zdravotní problémy. Takové reakce jsou zcela normální, ale je důležité si uvědomit, že přenašečství nemá na vaše zdraví žádný vliv. My všichni jsme přenašeči celé řady genových mutací.

Studie prokázaly, že přenašeči se lépe vyrovnávají se svými výsledky, když přijmou skutečnost, že být přenašečem je něco, co nemůžete změnit, a že informaci je možné dobře využít.

Jak budu reagovat na negativní výsledek?

Většina lidí po zjištění, že nejsou nosiči změněného genu, pociťuje radost a úlevu. Pro někoho však může být obtížné sdělit tuto „dobrou zprávu“ sourozencům a dalším příbuzným, kteří přenašeči jsou nebo mají postižené dítě. Ptá se, proč právě on vyvázl, když jiní členové rodiny takové štěstí neměli. Někdy je těžké přijmout fakt, že jste měli štěstí, zatímco jiní nikoli.

Budoucí děti

Když někteří lidé zjistí, že jsou přenašeči, dělají si starosti, protože to má vliv na jejich plány ohledně dětí. Jiní si naopak oddechnou, protože s touto informací mohou plánovat dopředu. Vědomí zvýšeného genetického rizika pro vaše potomky znamená, že se můžete lépe připravit a že máte čas na důležitá rozhodnutí. Možná budete chtít popřemýšlet o celé řadě možností.

Pokud jste vy i váš partner přenašeči stejné recesivní choroby nebo pokud jste žena – přenašečka X-vázané choroby, máte řadu možností. U některých genetických chorob je možné provést test během těhotenství a zjistit, zda dítě zdědilo změněný gen (prenatální testování). Více informací najdete v letáčcích Amniocentéza a Odběr choriových klků (CVS). Pokud se domníváte, že byste si to přáli, promluvte si s lékařem o tom, zda takové testování je možné v případě nemoci, která se vás týká. Je velmi důležité, abyste to udělali pokud možno předtím, než otěhotníte. Laboratoř totiž může na přípravu potřebovat i několik měsíců. Pokud zvažujete možnost prenatálního testování, měli byste také přemýšlet o tom, co byste dělali v případě, že plod bude postižený genetickou chorobou, a jak byste se postavili k možnosti ukončení těhotenství.

Může být také možné provést preimplantační genetickou diagnostiku (PGD) jako alternativu k testování plodu v průběhu těhotenství. Znamená to, že pár podstoupí lékařsky asistovanou reprodukci, při níž jsou oplodněná vajíčka otestována, aby se zjistilo, zda nesou změněný gen. Do ženiny dělohy jsou pak implantována pouze ta vajíčka, která změněný gen nemají. Je to náročný proces a není vhodný pro každého. Více se o PGD a o tom, zda je vhodná právě pro vás, dozvíte od svého lékaře.

Další možnosti, které přicházejí v úvahu, jsou adopce, těhotenství s darovaným vajíčkem nebo spermiemi, nebo také možnost nemít děti vůbec.

Co když už děti máte?

Někteří rodiče, kteří už mají dítě s genetickou chorobou, říkají, že jeden z pocitů, který zažívají po zjištění, že jsou přenašeči, je pocit viny, že dítěti postižení „předali“. Takové pocity jsou zcela přirozené. Matky chlapců, kteří mají X-vázané onemocnění, někdy říkají, že pociťují, jako by je jejich partneři obviňovali, že dítěti předali poškozený gen, nebo že se samy obviňují. Pokud máte takové pocity, měli byste o nich se svým genetikem promluvit. Je důležité nezapomínat, že geny se dědí náhodně a že mít mutaci není vaše chyba. Ukazuje se, že časem tyto pocity obvykle ztrácejí na intenzitě.

Pokud zjistíte, že jste přenašeč, a máte děti, které nejsou chorobou postiženy, stále je tu možnost, že budou také přenašeči. Je důležité o tom s nimi promluvit ve vhodném věku. Pro některé rodiče to může být tehdy, kdy považují dítě za dost vyspělé na to, aby porozumělo. Pro jiné vhodná doba nastane, když děti začnou navazovat vážné vztahy. Věk, ve kterém mladý člověk může podstoupit test na přenašečství, není jednoznačně stanoven, ale ten, kdo test podstupuje, se o testování musí sám rozhodnout.

Partnerský vztah

Vědomí, že jste přenašeč, může ovlivnit váš partnerský vztah. Některé lidi to může sblížit a mohou se vzájemně podporovat.

Vědomí, že jste přenašeč, však může ve vztahu způsobit napětí nebo stres. Některé páry budou muset probrat otázky, které budou obtížné a nepříjemné.

Ostatní příbuzní

Když zjistíte, že jste přenašeč, budete o tom možná chtít promluvit se svými příbuznými. Pokud si to budou přát, umožní jim to nechat se vyšetřit, aby zjistili, zda také nejsou přenašeči. Tato informace může také pomoci při stanovení diagnózy dalších členů rodiny. Zejména to může být důležité pro ty z vašich příbuzných, kteří v budoucnu plánují rodinu. Je na vás, zda výsledky svého testu sdělíte příbuzným. Bez vašeho svolení jim sděleny nebudou.

Pro některé lidi je to dobrý pocit, sdílet takovou informaci s příbuznými. Může to rodiny sblížit a členové rodiny si mohou být oporou. Pro jiné může být obtížné oznámit příbuzným výsledky testů na přenašečství. Může to být těžké nebo stresující.

Zvlášť obtížné to může být pro prarodiče. Možná nebudou chtít přijmout fakt, že genová mutace je něco, co mohli předat právě oni. Není také neobvyklé, že se prarodiče cítí vinni. Mají pocit, že je to jejich chyba, že příslušný gen předali. Měli byste si uvědomit, že takové reakce mohou nastat.

Může vám pomoci, když budete mít zprávu od svého genetika, kterou budete moci příbuzným ukázat. Pomůže vám objasnit, co to znamená být přenašeč. Vysvětlí také, že být přenašečem je věc náhody.

Kde hledat oporu

Genetici a jiní zdravotničtí specialisté (např. poradci a psychologové) vědí, jak pomoci lidem vyznat se v emocích, které vyvolají výsledky testů na přenašečství. Mohou pro vás být dobrým zdrojem informací a podpory.

Někomu pomůže kontakt se svépomocnou organizací. Svépomocné organizace pacientů mohou poskytnout informace o praktických i emocionálních aspektech skutečnosti, že jste přenašečem choroby. Mnohé z těchto organizací mají webové stránky a poradenské linky, kde takové informace a rady obdržíte. Často take zkontaktují pacienty a rodiny s jinými lidmi v podobné situaci. Mohou mít i diskusní fóra, kde si členové vzájemně emailují.

Další informace:

Všechna jména v tomto letáčku byla změněna z důvodu ochrany osob, které poskytly interview.

Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole
V Úvalu 84, Praha 5, 150 06
tel: +420 224433501; Fax: +420 224433520
Email: klinicka.genetika@fnmotol.cz
https://www.fnmotol.cz/ublg/

Společnost lékařské genetiky a genomiky České lékařské společnosti J. E. Purkyně
slg.cz

Genetika - váš zdroj informací o genetice.
www.genetika-biologie.cz/genealogie

Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice
slg.cz/pracoviste/

EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině).
www.eurogentest.org - dnes již nefunkční, přístup přes archive.org

Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi o vzácných chorobách, klinických testech, lécích a spojení na svépomocné skupiny v celé Evropě (v hlavních evropských jazycích).
www.orpha.net

… nebo kontaktujte své regionální genetické pracoviště:
https://slg.cz/pracoviste/kg/

Poděkování:

Vytvořila skupina The Genetic Interest Group.

Tato práce byla podpořena projektem Eurogentest v rámci Evropského 6. RP; číslo kontraktu -NoE 512148
Překlad: Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole

Únor 2009