Často kladené otázky o genetickém vyšetření

Chystáte se na pohovor s lékařem ohledně genetického vyšetření. Co potřebujete předem vědět? Předkládáme vám sadu otázek, které vám pomohou nalézt odpovědi. Byly vytvořeny s přispěním pacientů a rodin, které prošly podobnou zkušeností jako vy. Přestože tyto otázky jsou obecné povahy, je důležité si uvědomit, že každá situace je jedinečná a ne všechny otázky budou využitelné pro vaši osobní situaci. Otázky, které nenajdete v tomto letáčku si napište a přineste je s sebou na genetickou konzultaci, abyste je mohl(-a) projednat s klinickým genetikem.

Pamatujte, že genetické vyšetření není povinné a můžete se rozhodnout, zda ho chcete podstoupit či nikoliv. Genetickému vyšetření byste se měli podrobit pouze tehdy, pokud jste si jisti, že je to správné rozhodnutí pro vás a pro celou vaši rodinu.

A. Základní dotazy k genetickým onemocněním

• Proč jsem byl já a/nebo moje dítě odeslán ke klinickému genetikovi?
• Proč se u mne a/nebo mého dítěte vyskytlo toto onemocnění?
• Můžete mi vysvětlit podstatu onemocnění, pro které jsme já nebo moje dítě testováni?
• Jak časté je dané onemocnění?
• Jaký je život s tímto postižením?
• Existuje léčba tohoto onemocnění, a pokud ano, je úspěšná?
• Bude léčba drahá a budu si ji muset částečně či plně hradit?
• Je každý nemocný s genetickým onemocněním postižen stejně?
• Jak se toto onemocnění přenáší z jedné generace na druhou?
• Jaké je riziko postižení pro mé další děti?
• Kde mohu najít více informací o tomto onemocnění?

B. Základní dotazy ke genetickému vyšetření

• Co se stane, pokud já nebo moje dítě podstoupíme genetické vyšetření?
• Potřebují ostatní členové mé rodiny být také vyšetřeni?
• Co mi řeknou výsledky vyšetření?
• Jsou zde nějaká rizika?
• Bolí to?
• Jak přesné jsou výsledky vyšetření?
• Dostanu definitivní výsledky vyšetření?
• Za jak dlouho budou k dispozici výsledky vyšetření?
• Jak a kde obdržím výsledky vyšetření?
• Bude se muset genetické vyšetření hradit nebo je pokryto zdravotním pojištěním?
• Musíme já nebo moje dítě podstupovat genetické vyšetření nebo existují i jiné možnosti, jak se dozvědět informace, které chci znát?
• Kdo všechno bude znát výsledky mého vyšetření?

C. Základní dotazy týkající se mé rodiny a ostatní informace, o kterých je vhodné uvažovat

• Dotkne se výsledek genetického vyšetření ostatních členů mé rodiny?
• Pokud ano, měl(-a) bych podstoupení vyšetření s nimi předem prodiskutovat?
• Jak se může výsledek vyšetření dotknout mne a mé rodiny po emocionální stránce?
• Komu bych měl(-a) říci o výsledcích vyšetření (členům rodiny, mým spolupracovníkům, učitelům)?
• Dotkne se výsledek vyšetření podmínek mého zdravotního pojištění?
• Mohl(-a) bych dostat písemné informace, které se týkají toho, o čem jsme diskutovali, pokud to není součástí standardního postupu?
• Kdo vysvětlí výsledky mému dítěti a/nebo příbuzným?
• Můžete mi dát nějaké písemné informace, které pomohou vysvětlit tuto situaci mému dítěti a/nebo příbuzným?
• Existují (podpůrné) svépomocné organizace pacientů, které mohu kontaktovat?
• Jaké další lékařské specialisty bych měl(-a) kontaktovat?
• Pokud si vzpomenu na něco dalšího, na co bych se chtěl(-a) zeptat, mohu vás znovu kontaktovat?
• Pokud ano, tak jak?

Více informací o dané problematice:

Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole
V Úvalu 84, Praha 5, 150 06
tel: +420 224433501; Fax: +420 224433520
Email: klinicka.genetika@fnmotol.cz
https://www.fnmotol.cz/ublg/

Společnost lékařské genetiky a genomiky České lékařské společnosti J. E. Purkyně
slg.cz

Genetika - váš zdroj informací o genetice.
www.genetika-biologie.cz/genealogie

Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice
slg.cz/pracoviste/

EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině).
www.eurogentest.org - dnes již nefunkční, přístup přes archive.org

Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi o vzácných chorobách, klinických testech, lécích a spojení na svépomocné skupiny v celé Evropě (v hlavních evropských jazycích).
www.orpha.net

… nebo kontaktujte své regionální genetické pracoviště:
https://slg.cz/pracoviste/kg/

Poděkování:

Tyto informace byly vytvořeny za přispění pacientů a rodin z celé Evropy, kteří mají s genetickým onemocněním osobní zkušenosti. Jsme jim nesmírně vděčni za jejich přispění k této práci a úsilí projektu Eurogentest.

Tato práce byla podpořena projektem Eurogentest v rámci Evropského 6. RP; číslo kontraktu -NoE 512148
Překlad: Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole

Březen 2008